گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری ـ دریفوس در یک خانواده
نویسندگان
چکیده مقاله:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive. The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, and posterior cervical muscles; 2-cardiac conduction defects ;and 3-a slowly progressive weakness and atrophy in a humeroperoneal distribution. The early onset of contractures before the onset of any significant weakness is unique to this disease. This case study was done in two 12 and 3.5 years old brothers and their 8 years old sister in a family. The first one referred to the medical center because of his weakness muscles of shoulders and arms. The second case was referred with tip toe walking which has been started 8 months ago. The third case was referred with difficulties in walking and sitting and surgery on achilles tendons for her and the first case was performed at 4 and 8 years ago respectively. In physical examination contractures of achilles tendons , weakness of pelvic girdle muscles, positive gowers sign and tip toe walking were observed in all three cases . Echocardiogram in both boys and CK enzyme in all 3 patients were normal. In ECGs atrial flutter with 3:1 AV block was seen in all 3 individuals. Muscle biopsy was nonspecific in the first case and mild focal atrophy was seen in thesecond case. Findings of myopathic patterns in electromyography were seen in all 3 patients. The genetic pattern of EDMD in this family is autosomal dominant. Stretching exercises and modalities such as ultrasound and hot pack were applied for these cases. The second was not responded and surgery of achilles tendons release was recommended for him.
منابع مشابه
گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم آسفکسیک توراسیک دیستروفی
چکیده Asphyxiating Thoracic Dystrophyبرای نخستین بار در سال 1954 در یک خواهر و برادر توسط ژون به عنوان دیسپلازی اسکلتی قفسه سینه که منجر به آسفکسی و عفونتهای مکرر تنفسی می گردد، معرفی شد. ATD بیماری اتوزومال مغلوبی است که دارای تظاهرات کلینیکی، رادیولوژیک و پاتولوژیک متغیری است. در این مقاله یک مورد از این سندرم را معرفی می نماییم
متن کاملگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش تظاهرات اسکن کانفوکال در یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه
هدف: گزارش تظاهرات اسکن کانفوکال در یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه (MCD: Meesmann corneal dystrophy). معرفی بیمار: خانم 17 سالهای با حملات زخم راجعه قرنیه و تشخیص بالینی MCD تحت بررسی هر دو قرنیه با اسکن کانفوکال قرار گرفت. در اسکن کانفوکال قرنیهها، نواحی مدور هایپورفلکتیو با اندازههای 8/6 تا 4/41 میکرومتر در اپیتلیوم سطحی، نقاط هایپررفلکتیو منتشر در اپیتلیوم قاعدهای و نواحی نامنظم با ح...
متن کاملگزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 10 شماره 4
صفحات 59- 63
تاریخ انتشار 2004-03
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023